.........attualmente seguiamo una decina di pazienti affetti da questa malattia........

Nel 1997 ho contribuito alla formazione dell'A.Ma.Po. (Associazione malati di Porfiria) il cui sito internet é www.amapo.it. Presso l'Istituto San Gallicano di Roma seguo altre due associazioni dei pazienti, l'Associazione malati di Hailey-Hailey (www.amahhd.it) e quella dei malati di emocromatosi (www.emocromatosi.it).

Alcuni anni fa una mamma mi ha portato le urine della figlia trentenne, dal così detto "esame finestra" avrei giurato che si trattava di urine di una paziente con Porfiria, poichè il dosaggio delle porfirine urinarie era negativo, promisi alla mamma di questa paziente che avrei indagato fino a quando fossi arrivato alla diagnosi. Questo è stato il mio primo caso di Alcaptonuria, attualmente seguiamo una decina di pazienti affetti da questa malattia, per i quali purtroppo al momento attuale non esistono cure specifiche.
Ho la fortuna di lavorare con collaboratori molto bravi ed in questi anni ci siamo messi nella condizione di eseguire il test genetico e di fare l'HPLC delle urine e del siero di questi pazienti per l'identificazione dell'acido omogentisico.


Dr. Gianfranco Biolcati, Dirigente Responsabile del Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche
Istituto San Gallicano – IRCCS Roma
Via Elio Chianesi, 53
00144 Roma
Tel 06-52666928
Fax 06 52662817