La mia esperienza con l’Alcaptonuria

Considerando tutto, posso dire onestamente che è stato difficile per me ottenere degli aiuti. dato che l’Alcaptonuria è davvero una malattia molto rara ed un disordine genetico poco conosciuto. L'ignoranza dei dottori a proposito di questa condizione è allarmante...

 

 

 

La mia esperienza con l’Alcaptonuria

Considerando tutto, posso dire onestamente che è stato difficile per me ottenere degli aiuti. dato che l’Alcaptonuria è davvero una malattia molto rara ed un disordine genetico poco conosciuto. L'ignoranza dei dottori a proposito di questa condizione è allarmante...

Un paio di settimane dopo la mia nascita nel 1965, i miei genitori notarono che la mia pelle e i miei pannolini diventavano di un colore viola scuro a contatto con la mia urina. I dottori a quel tempo non sapevano che cosa potesse causare tale problema e diedero diverse diagnosi. Alla fine dissero che avevo un raro problema genetico, ma non gli fu dato alcun nome.

I dottori consigliarono ai miei genitori di mantenermi attivo e di assicurarsi che crescessi in un ambiente caldo. Dissero che il problema da cui ero afflitto causava un raro tipo di artrite, che avrebbe portato fastidi e dolori e fatto diventare blu la cartilagine nelle orecchie e nel naso.

I miei genitori tennero a mente questo consiglio e mentre crescevo cercarono di coinvolgermi in tutte le attività fisiche possibili. Ho praticato football, hockey, rugby, cricket, squash, lancio del giavellotto e arti marziali. Mi allenavo praticamente sette giorni alla settimana.

Nel 1987, mentre ero in ospedale per esami su un'ulcera duodenale, mi fu diagnosticato nuovamente un disordine genetico "raro, ma non pericoloso" (la mia precedente cartella clinica era stata distrutta da un incendio negli uffici dell'ospedale). Questa volta gli fu anche dato un nome: Alcaptonuria, o abbreviato AKU. I medici sapevano molto poco su questo disordine e mi dissero che non c'era nulla di cui preoccuparsi.

Nel 1991 ho incontrato mia moglie Laraine e nel 1995 lei ha dato alla luce la nostra prima figlia, Natalie. Andava tutto bene: avevo una bellissima famiglia e avevo appena ottenuto un lavoro sicuro. Poi, nel 1997, cominciai ad avere dolori lancinanti al fondo schiena. Alla fine crollai al lavoro a causa del dolore che mi fece rimanere in ospedale per due settimane.

Dopo una risonanza magnetica, fu scoperto che la parte bassa e la parte centrale della mia spina dorsale erano gravemente degenerate. Il dottore spiegò che era insolito per una persona della mia età (allora 31 anni) avere così tanti danni alla spina dorsale. Gli dissi che ero affetto da un problema genetico detto Alcaptonuria e chiesi se potesse avere a che fare con esso. Il dottore lo escluse e mi disse che era dovuto allo stile di vita troppo attivo che avevo vissuto. Mi disse che non c'era altro che lui potesse fare e che avrei dovuto convivere con il dolore e la rigidità.

Nel 1998, andai all'ospedale Queen Elizabeth a Birmingham per incontrare un eminente genetista americano, il Professor Victor McKusick, che era in visita nel Regno Unito. Mi disse tutto quello che c'era da sapere sull’AKU, sia in positivo che in negativo! Mi fece un esame accurato e scoprì che avevo la cartilagine blu in entrambe le orecchie. Notò inoltre che il cerume del mio orecchio era marrone scuro a causa dell’AKU.

Nel maggio 1999 fui ricoverato di nuovo all'ospedale, stavolta a causa di calcoli alla prostata, ancora una volta causati dall’AKU.

Alla fine del 2002, mi furono prescritte delle iniezioni di anestetico all'anca e al fondo della spina dorsale per cercare di contrastare il dolore. Finora ha funzionato, anche se ho ancora problemi a camminare per lungo tempo e non posso piegarmi, ma la vita continua! Non sono più costretto ad usare il bastone per camminare, cosa che ho fatto per cinque anni. Adesso potrò riprendere a lavorare dopo un'assenza di sei anni, a causa del dolore e della rigidità causata dall’AKU.

Dopotutto, posso dire che è stato difficile ottenere aiuti dato che l’Alcaptonuria è una malattia molto rara e un disordine genetico poco conosciuto. L'ignoranza dei dottori su questa condizione è allarmante e sono riuscito a trovare un solo dottore in questo paese che ha curato un altro paziente colpito da AKU.

Sono fortunato, in un certo senso, perchè ho una gran sete di conoscenza, altrimenti non avrei mai saputo che ci sono altre persone là fuori che soffrono della stessa malattia.