La prima testimonianza di una paziente italiana, o meglio italo/francese!

Sono nata in Italia ma risiedo da tempo in Francia.

La mia storia in relazione alla patologia AKU è sicuramente simile a quella di tante altre persone che, per mancanza di conoscenza in merito da parte di molti professionisti medici , hanno dovuto peregrinare per anni prima di poter ottenere una diagnosi.

La mia risale al 2007 in seguito ad un intervento di neuro-chirurgia per stenosi lombare L4L5S1.

Questa stenosi si dichiarò con accentuazione acuta di dolori lombari, già presenti da anni, con conseguente sciatica hyper-algica alla gamba destra (con irradiazione dei dolori anche alla sinistra) che rapidamente mi procurò difficoltà nel camminare.

Stare seduta o sdraiata era per altro diventata una vera sofferenza.

Nessuna posizione riusciva ad alleviare i dolori divenuti insopportabili e resistenti ai farmaci.

La schiena e le gambe non mi reggevano più. Fu un'esperienza traumatica ed inattesa!

Durante l' intervento il Neuro-Chirurgo riscontrò con stupore la presenza di depositi scuri (manifestazione dell'Ochronosi).

La diagnosi più precoce di mio fratello in Italia, che da tempo soffriva di problemi articolari vari ed in particolare di dolori lombari, ma che presentava segni clinici più apparenti (colorazione delle cartilagini delle orecchie, scurimento delle urine) costituì' un fattore che facilitò probabilmente la mia diagnosi.

In seguito a questo intervento, consultai in effetti in Francia il Pr. di Reumatologia al quale citai il caso di mio fratello e che arrivò alla stessa conclusione.

Conoscendo la malattia, egli tenne accuratamente conto di tutti gli elementi raccolti e di dettagli, che ad altri erano apparsi insignificanti e dei fattori ocronotici riscontrati durante l'intervento.

Da più di dieci anni cercavo di capire cosa non "funzionasse" (schiena, articolazioni, dolori anchilosi galoppante etc.) I problemi si sono accumulati ed aggravati dopo i 40 anni; tuttavia i professionisti consultati non sono mai stati in grado di trovare una risposta.

Taluni non hanno cercato più di tanto!!! Quanto ho vissuto con i medici è purtroppo molto frequente, purtroppo non solo nel campo delle malattie rare.

Sarebbe utile porsi il problema della relazione medico/paziente e di una maggiore considerazione della parole del paziente e del suo vissuto

In seguito alla diagnosi, non ho avuto tuttavia particolari informazioni in merito. Me la sono quindi sbrigata da sola!

Grazie ai net-work sociali sono riuscita a mettermi in contatto con il Presidente dell'Associazione Francese ALCAP di cui ora sono membro. Seguo da allora anche il lavoro dell'Associazione Inglese AKU Society, nata prima, ed il cui Presidente -che ha due bambini AKU - è figlio del Presidente Francese.

Poco per volta mi sono messa in relazione con loro e con qualche paziente. Fanno entrambi un lavoro formidabile (competenza ed energia) per l'AKU. E' alla Conferenza tenutasi in Italia l'anno scorso, che ho conosciuto l'équipe di ricercatori e medici di Siena/Firenze, staff presente a Cambridge quest'anno per presentare l'avanzamento dei loro lavori.

Presenziava anche la Pr. Sylvia Sestini, che cito in qualità di Presidente dell'Associazione AIMAKU (Associazione Italiana Malati di Alkaptonuria) di recente costituzione con cui mi sono messa in relazione.

Grazie al loro lavoro e entusiasmo possiamo anche in Italia ora ritrovarci sui social net-work avviati e sicuramente progredire per migliorare in questo vasto campo confrontandoci anche in ambito internazionale.