Trovo finalmente il tempo di scrivere qualcosa anch'io...

Sono affetta da AKU, mia mamma si accorse che qualcosa non andava già nei primi mesi di vita quando riscontrò l'inscurimento delle urine dei miei pannolini, all'inizio nessuno fu in grado di farle una diagnosi ma poi le fu comunicato che si trattava di alcaptonuria, confortandola però dicendole che il massimo che sarebbe potuto succedermi sarebbe stato qualche deposito scuro a orecchie o sclere. Non molto tempo fa le ritornò alla mente tutto e mi comunicò la cosa, ma in realtà fino ad allora non avevo avuto nessun sintomo, per cui pensai fosse una banalità, ma con la consultazione di Internet ed il manifestarsi dei primi disagi approfondii la mia conoscenza scoprendo che in realtà non si trattava propriamente di una sciocchezza. Così oggi eccomi qui, grata a tutti coloro che vogliono condividere la propria esperienza sia di pazienti che di ricercatori, confidando nel progresso affinché possa essere scoperta una terapia in grado di alleggerire i disturbi provocati dall'AKU che a volte possono essere molto pesanti. Un grande abbraccio a tutti!