Questa la cronistoria della mia alcaptonuria:

 

autunno 1985, mentre andavo a prendere l’autobus inspiegabilmente caddi, non mi feci domande, avevo mille cose da fare, ero pendolare e dovevo raggiungere la mia città in tempo per riprendere i miei bambini all’asilo. Riportai la rottura del menisco al ginocchio sinistro, due anni dopo feci l'intervento chirurgico, dopo altri due anni fui operata di menisco all'altro ginocchio.

inverno 1986, mi bloccai tre volte per una lombosciatalgia. Dopo una serie di infiltrazioni senza risultato mi fu prescritta una radiografia alla colonna vertebrale che evidenziò una discreta riduzione dei dischi e un importante scivolamento fra il bacino e il torace. L’ortopedico definì la mia colonna come quella di una ottantenne e mi propone una visita a Lione (c/o il centro Edmond Locare) da uno specialista della colonna vertebrale. Questi mi diagnosticò subito l’AKU e mi prescrisse una serie di analisi fra le quali la ricerca dell'acido omogentisinico e mi propose un ricovero di 15 giorni dove imparai a svolgere le faccende domestiche con movimenti appropriati alla mia colonna e una ginnastica che ho praticato per molti anni. Mi fecero anche un busto rigido che ho portato per diversi anni.

 

Feci l’analisi dell’acido omogentisinico all’ospedale pediatrico Mayer di Firenze. L'esito fu positivo. Il professore, inizialmente restio ad eseguire per me il suddetto accertamento, mi chiese di fare l’ esame ai miei familiari, 14 persone, poiché c’era una probabilità del 25% di trovare altri malati dato che i miei genitori erano figli di due fratelli. Tra i miei 9 fratelli/sorelle, una sorella risultò positiva. Per un anno feci una dieta povera di proteine con l’assunzione del tiroxina associata alla vitamina C ma i risultati furono irrilevanti.

 

Circa 10 anni dopo lo stesso professore mi telefonò per comunicarmi che aveva deciso di iniziare gli studi per la ricerca della localizzazione e della mutazione del gene portatore della malattia. Mi chiedeva la collaborazione mia e della mia numerosa famiglia. Contattai tutti i parenti vicini e lontani, tutti furono disposti ai prelievi di sangue necessari allo studio. Fu portato il mio sangue, quello dei miei figli e di mio marito, dei miei genitori e di tutti i miei fratelli e sorelle. Quello di vecchi zii, di cugini e figli di cugini e dei figli dei figli dei miei cugini già nonni. Non sono mai riuscita ad avere la mappa.

 

maggio 1994, mentre camminavo con i miei due bambini di 10 e 11 anni sentii un rumore secco, sembravano due spari ma, subito dopo sentii un dolore lancinante alla caviglia sinistra, si era rotto il muscolo, mi comportò due mesi di disagio e un conseguente ispessimento del tendine di achille.

 

gennaio 1997, dopo una notte passata in preda alla scialorrea accusai un dolore retrosternale acuto La gastroscopia rivelò l’ernia iatale che nel 2004 fui costretta ad operare per la conseguente esofagite di II grado.

 

dicembre 1998, in una caduta improvvisa e inspiegabile si ruppe l’ulna e il capitello radiale del braccio destro.Mi fu applicata una placca.

 

gennaio 2001, mentre scendevo da un marciapiede avvertii un forte dolore al ginocchio sinistro, una passante mi soccorse appena in tempo per non cadere. Si era rotto il tendine rotuleo.

 

primavera del 2003, nel giro di medici che consultavo per risolvere una macroglossia che mi affliggeva da qualche anno incontrai un medico che mi parlò di un gruppo di lavoro sull’alcaptonuria c/o il reparto di reumatologia dell’ospedale di Siena. Mi propose un ricovero finalizzato al mio problema ma esteso a quanto fosse stato necessario alla ricerca scientifica. Non esitai e mi sottoposi a numerosissimi accertamenti ed analisi, di cui conservo copia dei risultati, ma non risolsi il problema macroglossia che ancora ho. Da qualche giorno ho scoperto che forse questo dipende dall’amiloidosi, un’altra malattia associata o forse conseguenza dell’AKU.

 

maggio 2005, dopo anni di cure con l’eutirox fui costretta ad asportare la tiroide, la trovarono piena di materiale colloso;

 

agosto 2005, di nuovo un dolore sciatico che dopo qualche mese finì con l’impianto di una protesi prima all’anca destra, poi a quella sinistra (l’intervento all’anca destra fatto il 27 gennaio fu ripetuto il 4 febbraio, cioé una settimana dopo perché il mio osso osteoporotico, non resse la protesi, fu necessario il trapianto osseo);

 

autunno 2008, con l’ insorgere di una tachicardia il cardiologo, tramite l’'eco cuore, vide deposito di materiale nella valvola aortica, da quel momento sono tornata a controllo tutti gli anni. A settembre 2011 mi è stato riscontato un netto peggioramento e la necessità di un intervento di sostituzione della valvola cardiaca entro sei mesi. Ho dovuto rinviare il già previsto intervento di protesi al ginocchio destro. Ad oggi sono in attesa della chiamata, meno male che la coronografia di ottobre 2011 non ha evidenziato problemi alle coronarie.

 

luglio 2010, ancora una volta sono caduta in un attimo e senza alcun motivo. Mi sono rotta tre costole, ma questo l’ho capito da sola dai fortissimi dolori durati oltre tre mesi, perché dalle radiografie i medici riscontravano solo fratture pregresse, anche se prima non ero mai caduta di schiena.

 

Devo dire che i medici del pronto soccorso mi hanno detto che le radiografie e le ecografie fatte al torace e all'addome mostravano una patina che offuscava le immagini. Cosa che mi hanno ripetuto anche quando ho fatto la moc nella primavera del 2011.

 

Intanto non riesco più a stendere le braccia per borsite ai gomiti e dolori alle spalle. La borsite è presente anche ad entrambi i talloni, più recentemente il collo mi si sta spingendo in avanti tanto che dovrei far allungare i miei collier. Il palmo di entrambe le mani è dolorante.Le mie ginocchia sono in ginocchio sotto tutti i punti di vista (ossa, tendini, legamenti ecc…)

 

Naturalmente ho le urine scure, le macchie negli occhi, le orecchie blu e le unghie grige e nell'ultimo anno anche il mio naso è blu. Dal 1997 ho la lingua ingrossata (tutte le indagini fatte non hanno risolto).

L’alcaptonuria ha attaccato per prima la mia colonna vertebrale, ho perso quasi 15 centimetri di altezza con tutte le conseguenze della funzionalità scheletrica e degli organi interni e tantissimi dolori oltre alla perdita progressiva dell’autonomia a fare alcune cose come chinarmi. E pensare che inizialmente mi preoccupavo del mio aspetto estetico.

 

Non faccio cure particolari per l’AKU, prendo la compressa sostitutiva dell’ormone tiroideo, un antiacido e, recentemente il cardirene e il lasix per il cuore. Nei primi sei anni di menopausa ho fatto la cura sostitutiva con il Premelle e la vitamina D in bustine.

 

Mia sorella di 59 anni all’età di 30 subì un intervento al rene che risultò mal funzionante per il deposito di una strana sostanza, così decretarono i medici nel 1980. Nel corso degli anni si è operata di ernia del disco e di fegato, di menisco ad un ginocchio e successivamente di protesi allo stesso ginocchio, è anche portatrice di una protesi d’anca e ha subito un intervento ad entrambe le spalle ma senza protesi. Ad oggi ha le braccia quasi completamente bloccate e le gambe quasi paralizzate. Negli ultimi mesi le hanno riscontrato la cauda.

 

Per ora scrivo fine a questa storia ma so purtroppo che continuerà a meno che il prossimo intervento vada male. Spero proprio di no. Vorrei vedere sistemati i miei meravigliosi figli e perché no la nascita dei nipotini.

 

15 gennaio 2012