Mi chiamo Salvatrice, ho 74 anni e sono affetta da alcaptonuria. Sono venuta a conoscenza di questa patologia verso i 40 anni a seguito di una radiografia fatta alla colonna vertebrale. Il radiologo mi informava che avevo una degenerazione molto avanzata per la mia età quindi mi consigliava di fare delle analisi specifiche perché secondo lui io ero affetta da AKU. Successivamente le analisi hanno confermato il suo dubbio.

 

Sono così cominciate le arie visite ma senza alcuna cura perché, essendo una malattia rara con pochi pazienti, le case farmaceutiche non investono in questa ricerca.

Ho fatto e faccio tuttora una dieta aproteica ma il risultato è nullo.

Nel mio caso specifico posso dire che la miglio cura, se così si può chiamare, è la fisioterapia; questa mi da tonicità ai muscoli e mi aiuta a stare in piedi.

Con il tempo la malattia mi ha distrutto la cartilagine e di conseguenza è subentrata l’artrosi e poi l’osteoporosi.

Infatti a seguito di tutto ciò in questi quattro anni ho subito 4 interventi: due protesi alle anche con relativa rottura del bacino a causa della fragilità ossea, la sostituzione della valvola aortica e la rottura del tendine d’Achille.

Dovrei operarmi a causa della patologia alle ginocchia e alla cataratta con relativo trapianto di cornea.

Beh, mi chiederete come si vive? Non certo bene.

Fino a qualche anno fa vivevo la vita dicendo “Mah, per ora mi accontento, poi si vedrà!” Oggi che la situazione è peggiorata vivo la vita momento per momento, dolori permettendo perché di dolori ce ne sono e tantissimi.

Io cerco di distrarmi come meglio posso per dimenticare le sofferenze.

Certo non è facile come non è facile spiegarle a chi non la vive.

 

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