Questo è il testo dell'intervento che Gino, figlio di una paziente, ha fatto al convegno"Le malattie rare al S.Gallicano" il 27 febbraio 2013 a Roma

 

Buon pomeriggio a tutti e grazie per avermi dato la possibilità di intervenire.

Sono il figlio di una persona affetta da alcaptonuria e vorrei brevemente provare a darvi un punto di vista diverso sulle malattie rare.

 

La mia sensazione, osservando dall’esterno il mondo delle MR, è prima di tutto che la condizione delle persone affette da MR è in qualche modo opposta a quella della comunità scientifica: i medici, con i pochi mezzi che hanno a disposizione inseguono la malattia per tentare di sconfiggerla, le persone affette da MR invece, con ancora meno mezzi, scappano dalla malattia per poter vivere il tempo che gli è concesso, nel miglior modo possibile.

 

Purtroppo non sempre ci riescono. Non sempre trovano l’aiuto che gli servirebbe, che vorrebbero, che gli spetterebbe.

 

In questa sorta di fuga da un lato e di rincorsa dall’altra, in mezzo ci siamo noi familiari che ci troviamo a dover mediare i rapporti tra la persona affetta da MR da un lato e i medici e le istituzioni socio assistenziali dall’altro.

 

E questo perché? Perché le malattie rare incurabili, specie se degenerative, pongono chi ne è affetto in una condizione psicologica estremamente gravosa che, soprattutto nella terza età, può comprometterne l’equilibrio psichico, trascinando la persona in stadi depressivi che inevitabilmente peggiorano anche la condizione clinica complessiva.

 

Le persone affette da MR orfane di cure sono anche di fatto orfane del diritto fondamentale della salute che lo Stato dovrebbe tutelare in virtù del articolo 32 della Costituzione.

Queste persone si trovano ad affrontare una lotta quotidiana contro la malattia che è essenzialmente solitaria. E’ allora di grande aiuto avere accanto una persona, quasi sempre un familiare che ti capisce, ti sostiene, ti accompagna e purtroppo lotta con te a volte anche contro le istituzioni e qualche volta i medici stessi.

 

Brevemente vorrei raccontarvi due episodi a mio avviso emblematici:

 

Dopo il primo intervento all’anca, con relativa lesione del bacino in fase di protesizzazione dell’acetabolo, mamma è stata costretta a 40 gg a letto supina. Abbiamo richiesto la 104 per poterla assistere più facilmente e quando è arrivato il verbale abbiamo scoperto che le era stata riconosciuta ma solo per un anno, poi avrebbe dovuto essere nuovamente esaminata dalla commissione.

 

Due sono le possibili ragioni di questa scelta: o il medico legale conosceva la dottoressa Santucci che gli ha rivelato che da li a breve avrebbe trovato la cura e quindi mamma sarebbe guarita, oppure il medico legale non sa cosa sia l’alcaptonuria. Sapete cosa è successo l’anno dopo? Mamma ha dovuto sostituire la valvola aortica ostruita per via dell’alcaptonuria, l’anno dopo ancora ha messo la protesi anche all’anca sinistra e questa volta con la frattura completa dell’acetabolo sempre durante l’intervento e 60 gg di post operatorio a letto e l’anno dopo ancora la rottura del tendine d’Achille, non durante una partita di calcetto.

 

Il secondo episodio è proprio di questi ultimi giorni:

 

Anche le ginocchia cominciano a far male, l’ortopedico consiglia di provare con un tutore e ne prescrive uno per quello più dolorante. Effettivamente va meglio e quando dopo qualche mese anche l’altro ginocchio diventa molto dolorante le prescrive anche il secondo. Mentre il primo ci viene pagato dalla ASL, il secondo no. Chiediamo spiegazioni e la risposta è “Non si può avere più di un ausilio ortopedico all’anno dello stesso tipo”. Obiettiamo che le ginocchia sono due ma ci rispondono che dalle prescrizioni del medico non si capisce. Infatti nella prima non era stato specificato il ginocchio, nella seconda si e qui potrebbe trattarsi dello stesso. Per cui noi adesso stiamo rincorrendo il primario di ortopedia dell’ospedale perché tra l’altro quando hai una malattia che pochi conoscono, non ti fidi di farti visitare da chiunque ma vai da chi speri ne sappia di più. E per una cosa che le spetta e di cui ha urgente bisogno dobbiamo chiedere la cortesia al medico di riscrivere sulla prescrizione ”si richiede tutore per ginocchio destro avendo già prescritto lo stesso tutore per il ginocchio sx”.

 

Il problema a mio avviso non è la rigidità di chi valuta, commissione ASL, ufficio protesi o chiunque altro, il problema è che una persona affetta da MR non dovrebbe dimostrare la difficoltà di convivere con la sua malattia, né davanti ad una commissione ASL né davanti a nessun altro. Le andrebbe riconosciuta a priori, almeno finché non gli si garantirà una cura adeguata. Questa inadempienza dovrebbe essere almeno risarcita sotto il profilo assistenziale risparmiandogli tra l’altro l’umiliazione di essere esaminati da chi ti guarda come se fossi un marziano o peggio ancora uno che ci prova.

 

Potrei raccontarvene ancora molti di episodi, a partire da qualche ortopedico che spalanca gli occhi alla parola alcaptonuria ma mi fermo qui.

 

Converrete quindi con me che si potrebbe fare ancora molto per migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare, non solo sotto l’aspetto scientifico della ricerca.

Credo sia ormai tempo di riconoscere formalmente i diritti delle persone affette da MR senza doverli faticosamente rivendicare, barattare, mendicare.

 

Ma le persone affette da malattie rare non sempre possono farlo da sole, le loro energie le spendono già ampiamente per tener testa alla malattia. Devono mettersi insieme come associazioni, onlus, ong, quello che vogliono ma devono farlo insieme, insieme ai familiari, insieme a chi vorrà aiutarle perché se la malattia è rara, la dignità ed il diritto di vivere il più serenamente possibile non può e non deve più esserlo.

 

Grazie per l’attenzione.