Toscana Life Sciences (TLS) è una Fondazione senza scopo di lucro di respiro regionale volta alla facilitazione del processo di start-up di impresa nel settore delle biotecnologie applicate alla salute dell’uomo, al trasferimento tecnologico ed al sostegno della ricerca applicata sulle malattie orfane.




Toscana Life Sciences (TLS) è una Fondazione senza scopo di lucro di respiro regionale volta alla facilitazione del processo di start-up di impresa nel settore delle biotecnologie applicate alla salute dell’uomo, al trasferimento tecnologico ed al sostegno della ricerca applicata sulle malattie orfane.

I soci fondatori sono la Regione Toscana, la Fondazione Monte dei Paschi di Siena e la Provincia di Siena, le 5 Università toscane, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Comune e Camera di Commercio di Siena.

 

Il moderno Bio-incubatore della Fondazione TLS, dà accesso ad un’ampia gamma di servizi qualificati e piattaforme tecnologiche avanzate e ospita ad oggi 19 soggetti fra start-up, spin-off e società di servizi impegnate nel campo della ricerca e sviluppo di nuovi farmaci, diagnostici e dispositivi medici.

 

La fondazione Toscana Life Sciences (TLS) ha identificato tra i propri obiettivi istituzionali quello di agire nel campo delle malattie orfane, cercando in particolare di fungere da elemento di collegamento tra la ricerca di base e l’applicazione industriale in campo biomedico e farmaceutico. TLS, quindi, si propone di mettere in atto degli interventi mirati a sostenere attività che rendano industrialmente sviluppabili i dati scientifici disponibili.

Questi interventi vengono raggruppati sotto il tema generale “ORPHAN” e comprendono:

  • azioni di network nel campo delle malattie orfane
  • raccolta e diffusione di informazioni e conoscenze in questo settore
  • formazione di personale esperto nel settore
  • progetti di intervento specifici (e.g. ORPHAN-1, ORPHAN-2)
  • Allestimento di piattaforme tecnologiche e attività di servizi a supporto delle attività di R&S
  • Attrazione di gruppi di ricerca che lavorano nel campo delle malattie

 

ORPHAN-1

Con questa iniziativa la Fondazione TLS ha dedicato parte delle proprie risorse al co-finanziamento di progetti di ricerca già attivati presso gli Istituti di Ricerca toscani nel campo delle malattie orfane con elevata potenzialità di applicazione terapeutica.

Il progetto finanziato in ambito dell’Alkaptonuria è quello riportato di seguito:

 

Dr. Enrico Selvi

Azienda Ospedaliera Universitaria Le Scotte, Siena

“Studio proteomico e clinico della fisiopatologia dell’alcaptonuria ed allestimento di una terapia per il trattamento dell’ocronosi.” (Patologia metabolica; studio proteomico e clinico).

 

 

ORPHAN-2

Finanziamento e coordinamento di attività di sviluppo nel campo della terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

Il Progetto ORPHAN-2 mira a sviluppare farmaci per la cura e la prevenzione di malattie rare, causate da un deficit di un enzima o di una proteina, per le quali è quindi possibile ipotizzare una terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

Si tratta concettualmente dello stesso approccio che ha visto i primi grandi successi delle moderne biotecnologie, con l’immissione in commercio di enzimi o proteine che andavano a sostituire (replacement) le molecole endogene deficitarie (e.g. insulina, ormone della crescita, etc.).

L’approccio ERT è alla base dei farmaci recentemente messi in commercio per la cura di alcune malattie rare (malattia di Gaucher, di Fabry, di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI, etc.) e che hanno risolto o migliorato sensibilmente il trattamento di queste gravi infermità congenite.

Il sottoinsieme di patologie aggredibili è quello in cui un determinato deficit genetico è responsabile di un mancato (o nullo) funzionamento di un enzima, associato ad un quadro clinico ben identificato e spesso molto grave.

Il progetto ORPHAN-2 si propone di identificare le patologie curabili con approccio ERT, selezionare i progetti con più alte probabilità di successo terapeutico, selezionare e coinvolgere gruppi di ricerca competenti nei campi specifici e infine finanziare e coordinare le attività di:

  • Produzione, purificazione e caratterizzazione della proteina
  • Sviluppo modello animale predittivo
  • Stesura piano di sviluppo (schema farmaco orfano)

 

A conclusione delle fasi precedenti TLS presenterà il progetto con i dati di fattibilità ad un partner industriale e valuterà la realizzazione dello studio clinico a carico di un organo istituzionale (Regione, ASL,etc)