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IMPORTANTE!!! ECCO A CHE PUNTO SONO LE RICERCHE SULL'ALCAPTONURIA

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Dalla Dottoressa Laura Tinti, di Toscana Life Sciences, riceviamo questo accurato resoconto del 4° workshop AKU, tenutosi a Cambridge il 10-11 gennaio 2011

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Nuovo database delle mutazioni HGD

Siamo felici di annunciare che la nostra collega in Slovacchia, Dr Andrea Zarkova, ha appena pubblicato un nuovo sito web che riporta tutte le mutazioni genetiche conosciute relative all’AKU. Può offrire un’invidiabile risorsa per i ricercatori e clinici che lavorano per la comprensione e per la cura della malattia. L’indirizzo del sito è http://hgddatabase.cvtissr.sk

State prendendo Nitisinone o lo state prendendo in considerazione?

Come la maggior parte di voi sa, noi crediamo che il Nitisinone sia potenzialmente il trattamento di elezione per i pazienti di AKU. Sull’onda della conferenza di Cambridge la scorsa settimana, ora stiamo sviluppando dei piani per uno studio a lungo termine del Nitisinone. Per prepararlo, abbiamo bisogno di più notizie possibili su Nitisinone e AKU. Quindi, se state correntemente assumendo Nitisinone o state seriamente considerando di prenderlo, per favore scrivete a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. in modo che ne possiamo discutere.

AKU all’estero

Inghilterra

Nick Sireau, presidente dell’AKU Society, è sempre molto attivo e nella newsletter di febbraio riporta i contatti avuti con medici ed esperti nello studio di malattie rare e ultra-rare sia per l’attivazione del piano di studio e trial del Nitisinone, che per la ricerca di fondi.

 

 

 

 

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4° Workshop sull’Alcaptonuria

Questo evento ha avuto luogo il 10 e l’11 gennaio 2011 al Sidney Sussex College di Cambridge. Ai nostri occhi è sembrato un grande successo, vedi il report .
Se vi interessa, abbiamo anche messo on line la maggioranza delle presentazioni scientifiche, che ora sono disponibili per la lettura
LINK.
Siamo inoltre lieti di annunciare che gli atti del meeting saranno pubblicati presto sul Journal of Inherited Diseases.

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