Struttura organizzativa

CONSIGLIO DIRETTIVO

Silvia Sestini - Presidente

Nata a Siena, dove vive.

Laurea in Scienze Biologiche cum laude

Periodi di studio all’estero: Department of Immunology del Middlesex Hospital di Londra, da studente e Purine Research Laboratory del Guy's and St. Thomas Hospital (University of London), in qualità di ricercatore.

Professore Associato nel settore scientifico disciplinare BIO10- BIOCHIMICA, Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Siena.

AttivitĂ  didattica: Chimica generale e propedeutica biochimica, Chimica Biologica e Biochimica Aplicata in vari Corsi di Laurea e Scuole di Specializzazione della FacoltĂ  di Medicina.

Attività scientifica: Autore di pubblicazioni a stampa su riviste italiane e straniere, di comunicazioni a congressi in Italia e all’estero su: Test immunologici in stati patologici diversi. Studio biochimico del movimento ortodontico e biocompatibilità di materiali ortodontici. Metabolismo dell'NAD in organi e tessuti animali e umani, in stati fisiologici e patologici rari, in particolare nella Sindrome di Lesch Nyhan.

Attualmente in pensione.

Attività di volontariato: esperienza ventennale in un’associazione giovanile, attualmente socia attiva di due associazioni culturali cittadine.

Impegno nel campo delle Malattie Rare: Socia fondatrice di aimAKU, nel Comitato Direttivo del Forum Toscano delle Malattie Rare, nello Steering Committee di MetabERN (Rete Europea delle Malattie Rare) e come tale ePAG (European Patient Advocacy Groups) per l'Italia.

Gino Capponi - Vicepresidente

Sono nato a Roma nel 1969 dove vivo tutt'ora con mia moglie Francesca e i miei due figli, Giacomo nato nel 2010 e Anna nel 2015. Lavoro in Telecom fin da quando era SIP e dieci anni fa, colto da vocazione tardiva per il sociale, mi laureo in Discipline del Servizio Sociale a Roma Tre. Da allora, nel sempre minor tempo libero, mi occupo di disaggio sociale ed immigrazione.

Sono figlio di una persona affetta da alcaptonuria ed è questa la ragione per cui nel 2011 prendo contatti con AIMAKU ed in uno degli incontri tra associazioni, all'ospedale A. Gemelli di Roma, conosco Sylvia Sestini e Annalisa Santucci. Da allora ho cervato di dare il mio piccolo contributo all'associazione, portando il punto di vista dei familiari di persone affette da AKU. Aspetto fiducioso che tra le riforme del governo ci sia anche quella per l'incremento di ore del giorno, per poter avere di nuovo il tempo di coltivare le mie passioni: la montagna, la fotografia e le immersioni.

Annalisa Santucci Vicepresidente

 Dr. Maria Rosa Capeletti Galli - Consigliere

Mariarosa Capeletti, nata a Cremona il 6 ottobre 1955 ed ivi residente in via S. Maria in Betlem 32, laureta in scienze politiche, riveste l’incarico di P.O. di alta professionalità  presso la Camera di Commercio di Cremona. Iscritta all’Ordine dei giornalisti - Elenco Pubblicisti dal 15 giugno 2004, è  responsabile dell’Ufficio Stampa, dell’ Ufficio relazioni con il Pubblico e della Segreteria Generale e Segreteria di Presidenza dell’ente camerale con mansioni in materia istituzionale e promozionale, con particolare riferimento alle  pubbliche relazioni, alla gestione dell’ufficio stampa, all’attività editoriale,  all’attività di organizzazione eventi e valorizzazione della liuteria, alla cultura, alla progettazione grafica-editoriale.

E’ iscritta nell’annuario dei Comunicatori di istituzioni, servizi e imprese pubbliche e nell’Elenco provinciale dei Presidenti di Commissione d’esame per i corsi di formazione professionale. E’ componente del Comitato Estensione del Soroptimist International d'Italia, un'organizzazione mondiale di donne impegnate nelle professioni e negli affari che opera attraverso la rete delle socie per permettere alle donne di realizzare il loro potenziale individuale e collettivo. Altri obiettivi sono i diritti umani per tutti, l'uguaglianza, lo sviluppo e la pace attraverso il benvolere e la cooperazione internazionale. 

Dr. Baldassare Barone - Consigliere

Responsabile U.O. di Neuropsichiatria Infantile – Alcamo- Asp n.9 -Trapani.

Ha prestato servizio:

-Dal 12.08.1987 al 31.05.1989 presso il DSM di Mazara del Vallo, in qualitĂ  di assistente di Psichiatria.

-Dal 01.06.1989 al 31.01.1994 presso il DSM di Mazara, in qualitĂ  di assistente di Neuropsichiatria Infantile.

-Dal 01.02.1994 al 05.10.1994 presso il DSM di Mazara del Vallo in qualitĂ  di Aiuto di Neuropsichiatria Infantile.

-Dal 06.10.1994 al 22.02.1996 presso il DSM di Mazara del Vallo, in qualità di dirigente medico 1° livello fascia A di Neuropsichiatria Infantile.

-Dal 23.02.1996  a presso U.O di Neuropsichiatria  Infantile Alcamo-Castelvetrano, della quale dal 16.07.1999 al luglio 2002 ha  avuto la responsabilità, dove a tutt’oggi presta servizio e nel frattempo divenuta U.O. di Neuropsichiatria di Alcamo (TP)

Si è laureato in Medicina e  Chirurgia presso l’Università di Palermo il 19.7.1983,con il massimo dei voti e la lode. Si è specializzato in Neurologia il 14.12.1987, presso l’Università di Palermo, con il massimo dei voti. Si è abilitato all’esercizio professionale, presso l’Università di Palermo, nella II sessione del 1983.

In data 01 Febbraio 2008  ha conseguito il DIPLOMA DI SPECIALIZZAZIONE IN TERAPIA SISTEMICO RELAZIONALE ( riconosciuto dal MURST),  rilasciato dall’Istituto Europeo di Formazione e Consulenza Sistemica e Terapia Relazionale, diretto dal Prof. L. Onnis dell’Università La Sapienza di Roma.

In data 26.02.2003,  ha  avuto conferito il CERTIFICATO DI FORMAZIONE MANAGERIALE, per aver frequentato e superato con merito il “Corso di Formazione Manageriale per Dirigenti di Struttura complessa” Tenutosi presso la AUSL n° 9 TRAPANI.

Ha conseguito presso l’Università di Messina i seguenti diplomi Universitari di perfezionamento:

1-    Corso di perfezionamento in Elettroencefalografia Clinica per l’anno accademico 1995/96 con il massimo dei voti.

2-    Corso di perfezionamento in Epilettologia ed Elettroencefalografia per l’anno accademico 1997/98 con il massimo dei voti.

E’ legittimato all’esercizio della Psicoterapia dal 22.3.1994, come certificato dall’Ordine dei Medici della provincia di Trapani

Ha espletato presso la scuola per Infermieri e Terapisti della Riabilitazione di Mazara del Vallo la seguente attivitĂ  didattica:

-Nell’anno scolastico 1991/92 ha insegnato:

Neuropsichiatria ed Igiene Mentale al 2° anno

Neurochirurgia al 3° anno.

-Nell’anno scolastico 1992/93:

Neuropsichiatria ed Igiene Mentale al 2° anno

Neurochirurgia al 3° anno.

-Nell’anno 1993/94:

Affezioni Neurologiche al 2° anno.

-Nell’anno 1994/95:

Affezioni Neurologiche al 2° anno

-Nell’anno 1995/96:

Neurologia al 3° anno.

Dal gennaio 1994 si è occupato della esecuzione e refertazione degli elettroencefalogrammi nella USL n° 4 di Mazara e dal 10.05.1995 al 31.04.1998 ha avuto affidata la responsabilità del Servizio di Elettroencefalografia della USL n° 4  di Mazara.

Ha acquisito una formazione specifica in Elettroencefalografia ed Epilettologia, come testimoniato dai già citati corsi di perfezionamento post Universitari seguiti presso l’Università di Messina e dalla partecipazione ai numerosi corsi, convegni e seminari.

Ha a suo carico le seguenti pubblicazioni scientifiche:

1-    “ Il Laboratorio Educativo”

USL n°4 Mazara del Vallo con il patrocinio della Regione Siciliana.

2-    “I Disturbi Alimentari in Adolescenza: individuazione precoce e prevenzione”

XVII Congresso Nazionale SINPI  Ottobre 1997.

3-   “La depressione in età adolescenziale: valutazione della incidenza in una popolazione

   scolastica attraverso il Children Depression Inventory”

   XVII Congresso Nazionale SINPI ottobre 1997.

4-  “ Benign Familial Infantile Convulsions: Mapping of a Novel Locus on Chromosome

  2q24  and Evidence for Genetic heterogeneity”    

   Am.J.Hum.Genet. 68:1521-1526,  2001

5-   “Studio elettroclinico nelle epilessie fotosensibili: Presentazione di una famiglia”

Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia. Palermo 13.16 giugno 2001.

6-    “ Amaurosi ed Epilessia Occipitale: Descrizione di un caso clinico”

Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l’Epilessia. Palermo 13-16 giugno 2001. 

Dr. Manuela Viola - Tesoriere

Mi chiamo Manuela Viola ho 65 anni e abito in provincia di Gorizia. Siamo tre sorelle di cui due con aku (Sonia) e una sana.

La diagnosi di aku l'ho ricevuta dopo l'intervento di protesi al ginocchio grazie all'interessamento di un ortopedico dello staff. Da quel momento sono passati mesi prima di ricevere diagnosi certa.

Ho subito intervento di protesi a tutte e due le ginocchia, anca sinistra e sostituzione della valvola aortica. Attualmente convivo con dolori piĂš o meno forti su tutte le articolazioni,

seguo la terapia che mi è stata prescritta all'ospedale le Scotte di Siena e cerco di vivere con serenità e positività.

Dr. Anna Gallina - Consigliere

Sono Anna e faccio parte di aimAKU poiché sono affetta da questa patologia molto rara. Mi è stata diagnosticata a 20 anni (ora ne ho 55) anche se fin dalla nascita la mia urina diventava bruna se lasciata all' aria; se la malattia fosse stata conosciuta, avrei avuto la diagnosi prima. È fortunatamente una malattia poco diffusa ma che causa problemi molto importanti dopo i trenta anni di età. Ho frequentato il liceo classico, mi sono laureata in Farmacia all’Università di Torino nel febbraio 1991, ho esercitato il mio lavoro da farmacista, sono stata titolare di una farmacia urbana fino al 2003 e collaboratore part time farmacia comunale a Torino e a Cuneo. Mi sono sposata ed ho avuto una bambina. La mia vita da farmacista comunque è andata avanti anche se i dolori articolari sono arrivati ma finora ho una vita come tutti a parte i controlli periodici. 

COMITATO SCIENTIFICO

Annalisa Santucci Vicepresidente

 Prof. Mauro Galeazzi

Anagraphic information and professional occupations.

Prof. Mauro Galeazzi was borne in Rome-Italy in 04-03-1948, he graduated in Medicine in 1973, specialized in Rheumatology in 1977 and in Physiotherapy and Rehabilitation in 1981. He was a Rheumatology fellow at St. Louis University (St Louis- MO- USA) from August 1977 to July 1978.

He has performed his period of 15 months of military service, as Medical Officer, in the Italian  Air Force (1974-1975). From 1975 to 1992 he worked in the Rheumatology Division of St. Camillo Hospital in Rome (Italy). From 1992 he has been working in the Institute of Rheumatology of Siena University as associated professor being responsible of the section for the “diagnosis and therapy of systemic connective tissue diseases” that has been recognized as a referring centre for these disorders from the Tuscany Region. From November – 01 - 2005 he has had the position of Full Professor of Rheumatology at Siena University that include the direction of the Rheumatology Unit.

Academic responsibilities.

Prof. Mauro Galeazzi has been the President of the “Corso di Laurea per Infermieri” and is member of the “Senato Accademico” of Siena University since the 1st of November 2007. Responsible of the Rheumatology Session in the School of Doctorate in Biomedicine and Immunological Sciences and responsible of the Rheumatology Session in the Department of Internal Medicine and Immunological Sciences.  He also is the Director of the School of Specialization in Rheumatology. Prof. Mauro Galeazzi is member of the American College of Rheumatology, of the Italian Society of Rheumatology and former member of the British Society of Rheumatology. He has also been the President of the Tuscany Section of the Italian Society of Rheumatology and of the Tuscany League Against the Rheumatism.

Research activities.

Prof. Mauro Galeazzi has participated, also as coordinator, in many Italian and international polycentric research programs. In particular, from 1994 to 1997 he has coordinated a European research project on the “Immunogenetics of systemic lupus erythematosus” (ECAISLE) supported by the European Union (BIOMED 1). Prof. Galeazzi has participated in more than 100 national and international clinical trials and is currently involved in pharmacological trials especially for the treatment of rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, osteoarthritis and fibromialgia. Most of the clinical trials have been performed according to ICH-GCP. Prof. Mauro Galeazzi has published about 320 scientific  articles (201 in journals currently listed in PubMed) mainly dedicated to genetic, pathogenetic, clinical and therapeutic aspects of systemic autoimmune disorders, chronic poliarthritidis and autoinflammatory disorders.

Prof. Vanna Micheli

Education and training

Degree in Biological Sciences at the University of Siena in 1971: full marks with honours (110/110 e lode), after a two-year training developing researches for the degree thesis on the ultrastructure and biochemical characteristics of insect spermatozoa (Tenebrio molitor L.).

Two-year fellowship (1972-1974) for training in research and teaching at the Istituto di Chimica Biologica of the University of Siena (Faculty of Pharmacy).

Research contract  for four-year (1975-1979) in the same institution.

British Council awards in 1987 and 1990 to develop researches and achieve expertise in the pathological aspects of nucleotide metabolism (purines, pyrimidines and pyridines) in genetically determined disorders at the Guy’s Hospital, University of London, UK .

ESSPPMM aword to attend the Symposium on Purines and Pyrimidines in man (Hakone, Japan, 1988)

Employment and research experience

Vanna Micheli developed her research and teaching activity since 1972 in the University of Siena, at first in the Istituto di Chimica Biologica, and then in the Dipartimento di Biologia Molecolare.

Her researches were mainly concerned with nucleotide metabolism (purines, pyrimidines and pyridines and their metabolic connections) and with oxido-reductive mechanisms in different biological sources: experimental animals, circulating human blood cells and cell cultures. Studies on human metabolism particularly focussed on physiopathological states: genetically determined disorders, aging, tumours. In the meantime she also studieded the metabolic and functional characteristics of human erythrocytes with particular interest in the nucleotide pattern and metabolism in different phyisopathologic conditions. The acquired expertise in these fields yielded in many collaborations with researchers in different clinical areas and in the development of several analytical methods with diagnostic significance. Recent studies evidenced altered nucleotide pattern and enzyme activities in different human cell types bearing pathological mutations and in experimental models of genetically determined disorders. She spent particular efforts in the study of HPRT deficiency and related Lesch-Nyhan syndrome; studies were performed in erythrocytes, lymphocytes and fibroblasts from patients. She developed researches at the Guy’s Hospital, University of London, collaborating with the Purine Laboratory directed by Dr. H.A. Simmonds (British Council awards in 1987 and 1990). She took part in research collaborations with italian and european groups, as a member of the Scientific Committee (from 1993 up to now) and of the Board (from 1993 to 2000) of the European Society for the study of Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, and as the Italian contractor in an European project ( Biomed contract 1998-2000). She is author of 98 papers published on international journals, and of 172 abstracts of presentations at national and international scientific meetings.


Vanna Micheli obtained a permanent position as University Researcher (Ricercatore Universitario) at the University of Siena in 1980.. She was first assigned the Faculty of Pharmacy and later she moved to the Faculty of Medicine and Surgery.

She won a national competition for the position of Associated Professor at the University of Siena (subject area BIO/10, Biochemistry) in 2001.

 Dr. Adriano Spreafico

Dr. Alessandro Mannoni 

 Dr. Luca Cantarini

Dr. Bruno Frediani