Il 24 settembre 2024 si è tenuto l' Incontro dei pazienti con medici e ricercatori, con la partecipazione dei maggiori esperti della malattia.

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Si è tenuto a Siena presso l'Auditorium del Center Research Medicine di Toscana Life Sciences il 16 dicembre 2021 il convegno "Workshop: "ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso la medicina di precisione", organizzato dalla Prof Annalisa Santucci dell'Università di Siena, Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia.

Scopo dell'evento è stato fare il il punto sulle nuove frontiere della medicina di precisione partendo dall'applicazione allo studio della prima malattia rara metabolica scoperta (AKU = alcaptonuria, scoperta nel 1908) e ancora senza cura definitiva.

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Il 30 gennaio 2019 si è tenuto a Siena presso il Dipartimento di Biotecnologie, Fisica e Farmacia dell'Università di Siena, il Convegno "11th International Workshop on Alkaptonuria (AKU)" con la partecipazione dei maggiori esperti della malattia.

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Dal 9 all'11 marzo 2015 a Riva del Garda è in programma la Convention dei ricercatori impegnati ogni giorno nella lotta alle malattie genetiche.

La Convention è da sempre il momento in cui la Fondazione Telethon raduna tutti gli scienziati finanziati per fare il punto sull'attività svolta, fornire una visione complessiva della ricerca Telethon e illustrare progressi e prospettive sulle malattie genetiche.

La Convention Scientifica è arricchita dalla presenza di due eventi satelliti: il convegno clinico NMD, che precede la Convention Scientifica, ed il Convegno delle associazioni di pazienti amiche di Telethon, che si svolge durante le prime due giornate della Convention Scientifica in parallelo allo svolgimento dei workshop scientifici indirizzati ai ricercatori.

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aimAKU ha festeggiato la Giornata Internazionale delle Malattie Rare partecipando a tre convegni:

M. Rosa Capeletti, vicepresidente, ha presentato l'associazione al convegno Giornata internazionale delle malattie rare: l’ospedale, il territorio, la voce dei pazienti, tenutosi presso l'Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona. (Articolo su "La Provincia")

Tre ricercatrici del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell'Università di Siena, fortemente impegnate nello studio dell'alcaptonuria, hanno partecipato a Pisa al convegno Malattie rare senza frontiere, organizzato dalla Regione Toscana.

Sylvia Sestini, presidente, insieme alla prof Annalisa Santucci, ricercatrice ed al Dr Enrico Selvi, medico reumatologo, hanno presentato al convegno "Le malattie rare all'Istituto S. Gallicano" a Roma, le ultime novità sulla Associazione, sulla ricerca e sulle cure della malattia.

aimAKU ha partecipato alla XXVII Conferenza della Regione Toscana sui Presìdi per le Malattie Rare, dal titolo "La centralità della Toscana nella ricerca mondiale su una malattia rara: l’Alcaptonuria", tenutasi il 3 ottobre 2012 presso l’Aula Magna CTO di Firenze.

L’evento, organizzato dalla Regione Toscana in collaborazione con la Fondazione G. Monasterio, ha riunito clinici, ricercatori e rappresentanti di associazioni di pazienti per discutere le più recenti prospettive diagnostiche e terapeutiche per l’alcaptonuria, con un focus sul ruolo guida della Toscana nella rete internazionale di ricerca.

Per aimAKU, hanno preso parte Sylvia Sestini, attivamente coinvolta in progetti di collaborazione internazionale, e Nick Sireau, presidente della AKU Society (Cambridge, UK), che ha portato la voce dei pazienti in una sessione dedicata al punto di vista delle associazioni.

Tra gli interventi di rilievo, anche quello della prof.ssa Annalisa Santucci, dell’Università di Siena, e di altri ricercatori e clinici italiani e internazionali impegnati nella sperimentazione della terapia con nitisinone e nello studio dell’impatto della malattia su scala globale.

La conferenza ha rappresentato un importante momento di confronto e condivisione di conoscenze tra tutte le parti coinvolte nella lotta contro l’alcaptonuria, sottolineando l’impegno costante della Toscana e di aimAKU nella promozione della ricerca e dell’assistenza per le malattie rare.

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